Sàng lọc nhiều bệnh ung thư bằng một lần xét nghiệm: Mức độ bất định

Biên dịch: Mỹ Ân

Hiệu đính: Ds. Quốc Tuyến

Một trong những lĩnh vực thú vị của nghiên cứu phòng chống ung thư là phát triển các xét nghiệm không xâm lấn có khả năng xác định dễ dàng và chính xác xem một người có bị ung thư giai đoạn đầu hay không và ở đâu trong cơ thể, không chỉ cho một bệnh ung thư mà cho nhiều bệnh ung thư. Trong vài năm qua, lĩnh vực này đã đạt được những tiến bộ đáng kể.

Có nhiều xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (MCED) đang được phát triển nhằm mục đích tầm soát đồng thời nhiều loại ung thư ở những người khỏe mạnh. Một ngày nào đó, nếu các xét nghiệm MCED được chứng minh là có lợi về mặt lâm sàng, chúng có thể được chỉ định cùng với các xét nghiệm về cholesterol hoặc chức năng gan.

Ngoài mặt, một xét nghiệm máu đơn giản để xác định một người không có triệu chứng có thể bị ung thư hay không và vị trí của nó trong cơ thể có vẻ như là một tiến bộ đáng kinh ngạc. Điều này đặc biệt đúng đối với các bệnh ung thư như ung thư tuyến tụy, ung thư buồng trứng và ung thư não. Chúng hiện chưa có xét nghiệm sàng lọc thường qui nào và chỉ phát hiện khi bệnh đã tiến triển nặng, khó điều trị và nguy cơ tử vong cao.

Tuy nhiên, điều này lại không đơn giản khi xét về mặt y học và sức khỏe cộng đồng. Mặc dù có nhiều hứa hẹn to lớn mà nghiên cứu đem lại, nhiều thứ về xét nghiệm MCED vẫn chưa rõ ràng và vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được trả lời, chẳng hạn như:

• Ai nên làm kiểm tra MCED và loại nào sẽ phù hợp nhất với họ?
• Điều gì xảy ra nếu xét nghiệm tiếp theo không tìm thấy ung thư ở một người có kết quả xét nghiệm dương tính với MCED? Nguy cơ mắc bệnh ung thư trong tương lai của họ là bao nhiêu?
• Trong tương lai, liệu những người đã xét nghiệm MCED đó có từ bỏ các xét nghiệm tầm soát ung thư đã được chứng minh hay không?
• Các xét nghiệm MCED có khả năng làm trầm trọng thêm sự chênh lệch về chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội trong kết quả ung thư không?
• Xét nghiệm MCED có hoạt động tốt như nhau cho tất cả mọi người không?

Cuối cùng là câu hỏi quan trọng nhất: Mục đích cuối cùng của việc tầm soát ung thư là làm giảm tử vong do ung thư, liệu những xét nghiệm này có thực sự hiệu quả? Phát hiện ung thư là chưa đủ nếu nguy cơ tử vong vì ung thư của một người không thay đổi.

Nói một cách đơn giản, vẫn còn một mức độ không chắc chắn đáng kể và nhiều ẩn số xung quanh các thử nghiệm này. Cần có nghiên cứu mạnh mẽ hơn về các xét nhiệm MCED để có thể tối đa hóa lợi ích và giảm thiểu tác hại tiềm ẩn của chúng.

Là lãnh đạo chương trình ung thư quốc gia, NCI là một trong số ít các tổ chức có thể thực hiện các nghiên cứu quy mô lớn cần thiết để xác định vai trò tiềm năng của các xét nghiệm MCED trong việc cải thiện sức khỏe cộng đồng.

Các xét nghiệm MCED hoạt động như thế nào? Chúng có hoạt động tốt không?

Các xét nghiệm MCED được gọi là sinh thiết lỏng. Sinh thiết lỏng hiện được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) cho phép sử dụng ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư.

Ở những người bị ung thư, sinh thiết lỏng đã được FDA làm rõ xác định các tín hiệu sinh học cụ thể trong DNA, RNA hoặc protein do tế bào ung thư giải phóng vào máu. Thông tin đó sau đó có thể hướng dẫn những liệu pháp điều trị ung thư cụ thể, nhắm mục tiêu hoặc liệu pháp miễn dịch mà bệnh nhân nên nhận.

Các xét nghiệm MCED cũng cố gắng tìm kiếm các tín hiệu sinh học hoặc dấu ấn sinh học trong máu, được phát ra bởi các tế bào ung thư hoặc do sự hiện diện của chúng tạo ra. Tuy nhiên, các xét nghiệm MCED khác với sinh thiết lỏng hiện được FDA chứng nhận theo hai cách.

Đầu tiên, các xét nghiệm MCED nhằm mục đích sử dụng làm xét nghiệm tầm soát ung thư ở những người không có triệu chứng, trái ngược với xét nghiệm ở những người được biết là mắc bệnh ung thư. Thứ hai, các xét nghiệm MCED đồng thời đánh giá nhiều tín hiệu để xác định xem có khả năng cao là một người bị ung thư hay không và trong hầu hết các trường hợp, xác định vị trí của khối u đó trong cơ thể.

Các công ty đang nghiên cứu thử nghiệm MCED tuyên bố rằng họ có thể phát hiện từ hai hoặc ba loại ung thư cho đến 50 loại.

Với một hoặc hai trường hợp ngoại lệ, các nghiên cứu MCED được thực hiện cho đến nay đã sử dụng các mẫu máu đã thu thập trước đó từ các nhóm người được biết là mắc bệnh ung thư hoặc không bị ung thư. Và cho đến nay, những dữ liệu hạn chế này cho thấy rằng chúng thực sự có thể phát hiện ra nhiều loại ung thư. Tuy nhiên, khả năng phát hiện ung thư — được gọi là độ nhạy — khác nhau tùy theo xét nghiệm và đối với từng loại ung thư.

Các nghiên cứu tương tự đó đã liên tục phát hiện ra rằng các xét nghiệm MCED phát hiện ung thư giai đoạn muộn hoặc tiến triển tốt hơn so với ung thư giai đoạn sớm. Họ cũng phát hiện ra rằng các xét nghiệm có độ đặc hiệu cao, tức là chúng rất khó có khả năng tạo ra kết quả dương tính đối với những người không bị ung thư.

Nhiều câu hỏi hơn câu trả lời

Khi nói đến việc sàng lọc những người khỏe mạnh để xem họ có mắc bệnh hay không, điều cực kỳ quan trọng là phải chỉ ra rằng lợi ích tiềm năng của việc khám sàng lọc đó lớn hơn bất kỳ tác hại tiềm ẩn nào.

Lợi ích quan trọng nhất của xét nghiệm tầm soát ung thư là nó làm giảm số ca tử vong do bệnh ung thư đó khi được áp dụng rộng rãi trong dân số. Việc đạt được mục đích đó nêu lên một điểm mấu chốt: bản thân xét nghiệm sàng lọc chỉ là bước khởi đầu, đặc biệt nếu kết quả xét nghiệm cho thấy có ung thư. Sau đó phải thực hiện nhiều bước để xác nhận kết quả đó và nếu cần, điều trị ung thư.

Đó là các bước sàng lọc, sau khi sàng lọc có thể phát sinh nhiều tác hại tiềm ẩn. Trong đó có hai tác hại quan trọng nhất.

Một là kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính giả dẫn đến các thủ thuật xâm lấn và tốn kém nhưng cuối cùng không tìm thấy ung thư. Thứ hai là chẩn đoán ung thư phát triển chậm, loại có thể không bao giờ gây ra triệu chứng, đây được gọi là chẩn đoán thừa. Và không may, chẩn đoán quá mức đôi khi có thể dẫn đến điều trị quá mức.

Ngoài ra còn có những tác hại tiềm tàng cho xã hội, bao gồm tác động tài chính chưa được biết đến của việc sử dụng thử nghiệm MCED rộng rãi trước khi biết liệu chúng có giúp giảm tử vong do ung thư hay không.

Lập kế hoạch cho các nghiên cứu quan trọng về các xét nghiệm MCED

Điểm mấu chốt là: Cần nghiên cứu thêm về các xét nghiệm MCED.

Đó là lý do tại sao NCI đã làm việc với các chuyên gia hàng đầu tại FDA và bên ngoài chính phủ về sàng lọc và phát hiện sớm, xét nghiệm chẩn đoán và các lĩnh vực liên quan khác, để xác định các lĩnh vực cần ưu tiên.

NCI đang hỗ trợ một dự án do The Alliance for Clinical Trials in Oncology dẫn đầu để thu thập mẫu máu từ những người mắc và không mắc bệnh ung thư. Những mẫu đó sẽ được sử dụng để xác nhận hiệu suất của các thử nghiệm MCED đang được xem xét để sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng.

Các nhà nghiên cứu ở Vương quốc Anh gần đây đã khởi động một cuộc thử nghiệm lớn về xét nghiệm MCED đơn lẻ. Không có mốc thời gian trực tiếp để khởi chạy một thử nghiệm lớn do NCI hỗ trợ ở Hoa Kỳ, mặc dù mục tiêu là khởi chạy một thử nghiệm bao gồm nhiều xét nghiệm MCED trong 18 đến 24 tháng tới.

Các xét nghiệm MCED có nhiều hứa hẹn. Tuy nhiên, chúng ta nên dành thời gian để tìm hiểu thêm về chúng trước khi chúng được sử dụng rộng rãi. Bởi đó là trách nhiệm và vai trò mà NCI cam kết thực hiện. Khi làm như vậy, chúng tôi có thể đảm bảo rằng nhiều năm nghiên cứu và đổi mới dẫn đến sự phát triển của các xét nghiệm MCED có thể cứu sống nhiều người nhất có thể.

TLTK: https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2022/finding-cancer-early-mced-tests?