Phần 2. Phân loại và chẩn đoán: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị đái tháo đường của Hoa Kỳ – ADA 2021

Phần 2. Phân loại và chẩn đoán: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị đái tháo đường của Hoa Kỳ – ADA 2021

Biên dịch: Võ Phạm Thủy Tiên

Mục lục (link tới 15 phần khác): xem phần bình luận facebook cuối bài (có thể chọn mở tab mới bằng click chuột phải)

CÁC LOẠI ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

 Đái tháo đường được chia thành các loại sau:

  1. Đái tháo đường loại 1 (do tế bào của hệ miễn dịch của cơ thể phá huỷ tế bào tiết insulin (tế bào beta của đảo tuỵ), gây ra sự thiết hụt insulin nghiêm trọng và đái tháo đường tự miễn tiềm ẩn ở người lớn)
  2. Đái tháo đường loại 2 (do sự kháng insulin khi tế bào beta không tiết đủ lượng insulin thực hiện chức năng)
  3. Đái tháo đường do các nguyên nhân khác, ví dụ: đái tháo đường đơn gene (đái tháo đường sơ sinh và đáo thái đường khởi phát ở người trẻ tuổi), bệnh tuyến tuỵ ngoại tiết (xơ nang và viêm tuỵ), hoặc do thuốc (sử dụng glucocorticoid trong điều trị HIV/AIDS hoặc sau khi cấy ghép nội tạng)
  4. Đái tháo đường trong thai kỳ (đái tháo đường được chuẩn đoán trong 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối thai kì)

XÉT NGHIỆM A1C 

Khuyến cáo

2.1  Nhằm tránh sai sót trong chuẩn đoán, xét nghiệm A1C cần được thực hiện theo cách chứng nhận bởi NGSP và chuẩn hoá theo xét nghiệm của Diabetes Contrrol and Complication Trial (DCCT).

2.2  Nếu kết quả của xét nghiệm A1C và xét nghiệm glucose huyết tương lúc đói dẫn tới các chuẩn đoán khác nhau, xét nghiệm A1C có thể lẫn các yếu tố nhiễu. Trong trường hợp này, nhân viên y tế nên sử dụng một loại xét nghiệm khác không có yếu tố nhiễu hoặc sử dụng kết quả của xét nghiệm glucose huyết tương lúc đói.

2.3  Một số yếu tố có thể gây nhiễu kết quả xét nghiệm A1C, ví dụ: bệnh tán huyết bẩm sinh do hemoglobin (bệnh hồng cầu hình liềm, thai kỳ (3 tháng giữa, 3 tháng cuối, và sau sinh), thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, HIV, thẩm phân máu, mới mất máu hoặc truyền máu, và trị liệu kích thích tạo hồng cầu. Trong trường hợp này, nhân viên y tế chỉ nên sử dụng kết quả xét nghiệm glucose huyết tương lúc đói để chuẩn đoán về đường huyết của bệnh nhân.

 

ĐÁI THÁO ĐƯỜNG LOẠI 1 

Khuyến cáo

2.4  Tự kháng thể kháng tiểu đảo tuỵ được khuyến cáo để sàng lọc đái tháo đường loại 1 trong nghiên cứu hoặc xét nghiệm bệnh nhân có người trong gia đình mắc đái tháo đường loại 1 (bố, mẹ, anh, chị em ruột)

2.5  Bệnh nhân liên tục có tự kháng thể kháng tiểu đảo tuỵ có nguy cơ cao mắc đái tháo đường. Trong thử nghiệm lâm sàng, đây có thể là tín hiệu cho thấy bệnh nhân có thể cần được điều trị đái tháo đường.

 

TIỀN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG VÀ ĐÁI THÁO ĐƯỜNG LOẠI 2 

Khuyến cáo

2.6  Sàng lọc tiền đái tháo đường và đái tháo đường loại 2 thông qua đánh giá nguy cơ mắc bệnh hoặc các biện pháp khác nên được cân nhắc cho người trưởng thành không biểu hiện triệu chứng bệnh.

2.7  Xét nghiệm cho tiền đái tháo đường hoặc đái tháo đường loại 2 nên được cân nhắc cho người trưởng thành ở tất cả các độ tuổi quá cân hoặc béo phì (BMI ≥ 25 kg/m2 hoặc ≥ 23 kg/m2 đối với người Mỹ gốc Á) và người có một hoặc nhiều hơn các yếu tố tăng nguy cơ mắc đái tháo đường.

2.8  Xét nghiệm cho tiền đái tháo đường hoặc đái tháo đường loại 2 nên được cân nhắc cho phụ nữ quá cân hoặc béo phì và có kế hoạch mang thai, và/hoặc có một hoặc nhiều hơn các yếu tố tăng nguy cơ mắc đái tháo đường.

2.9  Đối với tất cả mọi người, xét nghiệm đái tháo đường nên bắt đầu từ tuổi 45.

2.10 Nếu kết quả bình thường, xét nghiệm đái tháo đường nên được lặp lại mỗi 3 năm hoặc sớm hơn nếu biểu hiện triệu chứng bệnh.

2.11 Để xét nghiệm tiền đái tháo đường và đái tháo đường loại 2, các cách như: xét nghiệm glucose huyết tương lúc đói, xét nghiệm dung nạp glucose đường uống 75g sau 2 giờ, và xét nghiệm A1C, có độ chính xác tương đương nhau.

2.12 Bệnh nhân tiền đái tháo đường và đái tháo đường loại 2 nên được xét nghiệm và điều trị các yếu tố tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.

2.13 Sàng lọc các nhân tố tăng nguy cơ mắc tiền đái tháo đường và/hoặc đái tháo đường loại 2 nên được cân nhắc sau khi bắt đầu dậy thì hoặc sau 10 tuổi (thời điểm nào tới trước), đối với trẻ em và trẻ vị thành niên quá cân (BMI ≥ 85th bách phân vị) hoặc béo phì (BMI ≥ 95th bách phân vị) và trẻ có một hoặc nhiều yếu tố tăng nguy cơ mắc đái tháo đường.

2.14 Bệnh nhân HIV nên được xét nghiệm sàng lọc đái tháo đường và tiền đái tháo đường bằng xét nghiệm glucose huyết tương lúc đói trước khi bắt đầu trị liệu kháng virus (antiviral therapy), tại thời điểm chuyển sang trị liệu kháng virus, và 3-6 tháng sau khi bắt đầu hoặc chuyển sang trị liệu kháng virus. Nếu kết quả lần đầu bình thường, bệnh nhân nên được xét nghiệm glucose huyết tương lúc đói hằng năm.

  

ĐÁI THÁO ĐƯỜNG LIÊN QUAN VỚI XƠ NANG 

Khuyến cáo

2.15     Bệnh nhân mắc xơ nang nên được xét nghiệm sàng lọc đái tháo đường liên quan với xơ nang bằng xét nghiệm dung nạp glucose hằng năm bắt đầu từ năm 10 tuổi nếu trước đó chưa được chuẩn đoán mắc đái tháo đường liên quan với xơ nang.

2.16     Xét nghiệm A1C không được khuyến cáo để xét nghiệm sàng lọc đái tháo đường liên quan với xơ nang.

2.17     Bệnh nhân mắc đái tháo đường liên quan với xơ nang nên được điều trị bằng insulin để đạt mức đường huyết cần thiết.

2.18     Sau 5 năm kể từ khi được chuẩn đoán mắc đái tháo đường liên quan với xơ nang, nhân viên y tế nên theo dõi biến chứng của đái tháo đường ở bệnh nhân.

 

ĐÁI THÁO ĐƯỜNG SAU CẤY GHÉP NỘI TẠNG 

Khuyến cáo

2.19   Bệnh nhân cấy ghép nội tạng nên được xét nghiệm sàng lọc đường huyết cao khi tình trạng ổn định sau khi tiếp nhận chất ức chế hệ miễn dịch và không viêm nhiễm nặng.

2.20   Xét nghiệm dung nạp glucose được khuyến cáo để chuẩn đoán đái tháo đường sau cấy ghép nội tạng.

2.21   Chất ức chế hệ miễn dịch được đánh giá giúp tăng khả năng hồi phục và sống sót ở bệnh nhân nên được sử dụng, ngay cả khi có thể tăng nguy cơ mắc đái tháo đường sau cấy ghép nội tạng.

  

HỘI CHỨNG ĐÁI THÁO ĐƯỜNG ĐƠN GEN 

Khuyến cáo

2.22  Tất cả trẻ em được chuẩn đoán mắc đái tháo đường trong vòng 6 tháng tuổi nên ngay lập tức được xét nghiệm đái tháo đường sơ sinh thông qua xét nghiệm di truyền.

2.23  Trẻ em và bệnh nhân (20-40 tuổi) mắc đái tháo đường nhưng không xác định được loại 1 hay loại 2 và có khả năng di truyền nhiễm sắc thể thường trội nên xét nghiệm di truyền cho bệnh đái tháo đường khởi phát ở người trẻ tuổi.

2.24  Ở tất cả trường hợp, bệnh nhân nên đi tư vấn ở các trung tâm chuyên về di truyền của bệnh đái thảo đường để hiểu về sự quan trọng của các đột biến và cách tiếp cận tốt nhất trong đánh giá, điều trị, và tư vấn di truyền.

  

ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TRONG THAI KỲ 

Khuyến cáo

2.25  Xét nghiệm tiền đái tháo đường và đái tháo đường trong buổi khám thai sản lần đầu tiên sử dụng các tiêu chuẩn xét nghiệm.

2.26  Xét nghiệm đái tháo đường trong thai kỳ khi thai kỳ 24-28 tuần tuổi đối với phụ nữ mang thai không có tiền sử mắc đái tháo đường.

2.27  Phụ nữ mắc đái tháo đường trong thai kỳ nên được xét nghiệm tiền đái tháo đường hoặc đái tháo đường tại 4-12 tuần sau sinh, sử dụng xét nghiệm dung nạp 75g glucose và tiêu chuẩn xét nghiệm cho phụ nữ không mang thai.

2.28  Phụ nữ có tiền sử mắc đái tháo đường trong thai kỳ nên xét nghiệm sàng lọc cho sử phát triển của đái tháo đường hoặc đái tháo đường ít nhất mỗi 3 năm và kéo dài cả đời.

2.29  Phụ nữ có tiền sử mắc đái tháo đường trong thai được được chuẩn đoán mắc tiền đái tháo đường nên thay đổi phong cách sống hoàn toàn và/hoặc tiếp nhận metformin để ngăn chặn đái tháo đường.

  

Bảng 2.1 – Các giai đoạn của đái tháo đường loại 1 

Giai đoạn 1 Giai đoạn 2 Giai đoạn 3
Đặc điểm ·         Tự miễn dịch

·         Đường huyết bình thường

·         Chưa bộc lộ triệu chứng bệnh

·         Tự miễn dịch

·         Rối loạn đường huyết

·         Chưa bộc lộ triệu chứng bệnh

·         Đường huyết cao

·         Bộc lộ triệu chứng bệnh

Tiêu chuẩn xét nghiệm ·         Nhiều tự kháng thể

·         Không có IGT hoặc IFG

·         Nhiều tự kháng thể

·         Rối loạn đường huyết: IFG và/hoặc IGT

·         FPG 100-125 mg/dL (5.6-6.9 mmol/L)

·         2-h PG 140-199 mg/dL (7.8-11.0 mmol/L)

·         A1C 5.7-6.4% (39-47 mmol/mol) hoặc tăng ≥ 10% A1C

·         Triệu chứng lâm sàng

·         Đái tháo đường theo định nghĩa tiêu chuẩn

  

Bảng 2.2 – Tiêu chuẩn trong xét nghiệm đái tháo đường 

FPG ≥ 126 mg/dL (7.0 mmol/L). Nhịn ăn được định nghĩa là không tiếp nhận calo ít nhất trong vòng 8 giờ.
HOẶC
2 giờ PG ≥ 200 mg/dL (11.1 mmol/L) trong OGTT. Xét nghiệm này nên được thực hiện theo hướng dẫn của WHO, sử dụng 75 g glucose phan tan trong nước uống.
HOẶC
A1C ≥ 6.5% (48 mmol/mol). Xét nghiệm này nên được thực hiện trong phòng thí nghiệm sử dụng phương pháo được công nhận bởi NGSP và tiêu chuẩn hoá theo xét nghiệm DCTT.
HOẶC
Đối với bệnh nhân biểu hiện triệu chứng đặc trưng của đường huyết cao và biến chứng đường huyết cao, xét nghiệm glucose huyết tương ngẫu nhiên ≥ 200 mg/dL (11.1 mmol/L)

  

Bảng 2.3 – Tiêu chuẩn trong xét nghiệm đái tháo đường hoặc tiền đái tháo đường đối với người trưởng thành không biểu hiện triệu chứng bệnh 

1.      Xét nghiệm nên được cân nhắc đối với người trưởng thành quá cân hoặc béo phì (BMI ≥ 25 kg/m2 hoặc ≥ 23 kg/m2 đối với người Mỹ gốc Á) và người có một hoặc nhiều hơn các yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

·         Có người thân trong gia đình mắc đái tháo đường (bố, mẹ, anh/chị em ruột)

·         Chủng tộc có nguy cơ mắc bệnh cao

·         Tiền sử mắc bệnh tim mạch

·         Huyết áp cao (≥ 140/190 mmHg hoặc đang điều trị huyết áp cao)

·         Chỉ số HDL cholesterol < 35 mg/dL (0.90 mmol/L) và/hoặc lượng triglycride > 250 mg/dL (2/82 mmol/L)

·         Phụ nữ mắc hội chứng buồng trứng đa nang

·         Ít vận động thể chất

·         Các yếu tố lâm sàng khác liên quan tới sự kháng insulin (béo phì nghiệm trọng, bệnh gai đen)

2.      Bệnh nhân mắc tiền đái tháo đường (A1C 5.7% [39 mmol/mol], IGT, or IFG) nên được xét nghiệm hằng năm
3.      Phụ nữ được chuẩn đoán mắc đái tháo đường trong thai kỳ nên được xét nghiệm mỗi 3 năm và kéo dài cả đời.
4.      Đối với tất cả bệnh nhân, xét nghiệm đái tháo đường nên bắt đầu từ năm 45 tuổi.
5.      Nếu kết quả bình thường, xét nghiệm nên được lặp lại ít nhất mỗi 3 năm hoặc thường xuyên hơn nếu biểu hiện các yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh cao.
6.      Mắc HIV

  

Bảng 2.4 – Sàng lọc các yếu tố tăng khả năng mắc đái tháo đường loại 2 và tiền đái tháo đường đối với trẻ em và trẻ vị thành niên không biểu hiện triệu chứng bệnh trong lâm sàng 

Xét nghiệm nên được cân nhắc đối với người trẻ quá cân (≥ 85th bách phân vị) hoặc béo phì (≥95th bách phân vị) và có một hoặc nhiều yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh dựa vào mối liên quan của các yếu tố này với đái tháo đường:

·         Mẹ của bệnh nhân có tiền sử mắc đái tháo đường hoặc đái tháo đường thai kì trong khi mang thai bệnh nhân

·         Gia đình hoặc họ hàng có người mắc đái tháo đường loại 2

·         Chủng tộc (người Mỹ gốc Phi, người Mỹ gốc Latinh và Tây Ban Nha, người Mỹ bản địa, người Mỹ gốc Á, người bản địa Hạ Uy Di (Hawaii) và người dân đảo Thái Bình Dương)

·         Dấu hiệu kháng insulin hoặc điều kiện liên quan tới kháng insulin (bệnh gai đen, cao huyết áp, rối loạn mỡ máu, hội chứng buồng chứng đa nang, số cân thai nhi nhẹ hơn tiêu chuẩn khi mới sinh)

 

 Bảng 2.5 – Tiêu chuẩn xác định tiền đái tháo đường 

FPG 100 mg/dL (5.6 mmol/L) tới 125 mg/dL (6.9 mmol/L) (IFG)
HOẶC
2 giờ sau dung nạp 75g glucose OGTT 140 mg/dL (7.8 mmol/L) tới 199 mg/dL (11.0 mmol/L) (IGT)
HOẶC
A1C 5.7–6.4% (39–47 mmol/mol)

 

Bảng 2.6 – Nguyên nhân phổ biến của đái tháo đường đơn gen 

Gen Loại di truyền Đặc điểm lâm sàng
Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ tuổi GCK Nhiễm sắc thể thường trội GCK-MODY: ổn định, chỉ số glucose huyết tương lúc đói không biến đổi thường xuyên; thường không cần điều trị; hiếm biểu hiện biến chứng của các bệnh vi mạch; chi số xét nghiệm dung nạp glucose sau 2 giờ tăng nhẹ (<54 mg/dL [3 mmol/L])
HNF1A Nhiễm sắc thể thường trội HNF1A-MODY: mất dần khả năng tiết insulin theo thời gian, biểu hiện rõ rệt từ độ tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành (20-40 tuổi); giảm ngưỡng đường niệu ở thận; chỉ số xét nghiệp dung nạp glucose sau 2 giờ tăng mạnh (>90 mg/dL [5 mmol/L]); nhạy cảm với thuốc sulfonylureas
HNF4A Nhiễm sắc thể thường trội HNF4A-MODY: mất dần khả năng tiết insulin theo thời gian, biểu hiện rõ rệt từ độ tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành (20-40 tuổi); số cân khi mới sinh có thể lớn và bị hạ đường huyết sơ sinh tạm thời; nhạy cảm với thuốc sulfonylureas
HNF1B Nhiễm sắc thể thường trội HNF1B-MODY: mắc các bệnh liên quan tới thận (thông thường mắc xơ nang); cơ quan sinh dục niệu bất thường; teo tuyến tuỵ; tăng acit uric máu; mắc bệnh gout
Đái tháo đường sơ sinh KCNJ11 Nhiễm sắc thể thường trội Cố định hoặc tạm thời: hội chứng thai chậm phát triển trong tử cung; có thể chậm phát triển và bị động kinh; phản ứng với sulfonylureas
INS Nhiễm sắc thể thường trội Cố định: hội chứng thai chậm phát triển trong tử cung; cần tiếp nhận insulin
ABCC8 Nhiễm sắc thể thường trội Cố định hoặc tạm thời: hội chứng thai chậm phát triển trong tử cung; hiếm khi chậm phát triển, phản ứng với sulfonylureas
6q24 (PLAGL1,

HYMA1)

Nhiễm sắc thể thường trội do nhiễm sắc thể thừa ở bố hoặc mẹ Tạm thời: hội chứng thai chậm phát triển trong tử cung; lưỡi to; thoát vị rốn; nguyên nhân do di truyền đơn gen ở nhiễm sắc thể số 6, bộ nhiễm sắc thể của bố hoặc mẹ có thêm 1 nhiễm sắc thể, hoặc mất khả năng methyl hoá DNA ở mẹ; có thể chữa trị bằng các loại thuốc khác ngoài insulin
GATA6 Nhiễm sắc thể thường trội Cố định: suy giảm chức năng tuyến tuỵ; suy giảm chức năng tim; suy tuỵ ngoại tiết; cần tiếp nhận insulin
EIF2AK3 Nhiễm sắc thể thường lặn Cố định: hội chứng Wolcott-Rallison; loạn sản sụn; suy tuỵ ngoại tiết; cần tiếp nhận insulin
EIF2B1 Nhiễm sắc thể thường trội Đái tháo đường cố định: có thể dẫn tới chức năng thận không ổn định
FOXP3 Nhiễm sắc thể X Cố định: rối loạn hệ miễn dịch; hội chứng tuyến nội tiết; hội chứng IPEX; đái tháo đường tự miễn dịch, bệnh tự kháng tuyến giáp, viêm da bong vảy; cần tiếp nhận insulin

 

Bảng 2.7 – Sàng lọc và chuẩn đoán đái tháo đường thai kỳ 

Phương pháp một bước

Thực hiện xét nghiệm dung nạp 75g glucose đường uống, và đo glucose huyết tương khi bệnh nhân đang đói sau uống 1 giờ và 2 giờ đối với phụ nữ đang mang thai ở 24-28 tuần tuổi và trước đó chưa có chuẩn đoán mắc đái tháo đường.

Xét nghiệm dung nạp glucose nên được thực hiện vào buổi sáng, sau khi bệnh nhân nhịn đói qua đêm và ít nhất 8 tiếng.

Bệnh nhân được chuẩn đoán mắc đái tháo đường thai kỳ nếu chỉ số glucose huyết tương đạt hoặc vượt mức dưới đây:

·         Lúc đói: 92 mg/dL (5.1 mmol/L)

·         Sau 1 giờ: 180 mg/dL (10.0 mmol/L)

·         Sau 2 giờ: 153 mg/dL (8.5 mmol/L)

Phương pháp hai bước

Bước 1: Thực hiện xét nghiệm dung nạp 50g glucose (bệnh nhân không cần nhịn ăn), và đo glucose huyết tương sau 1 uống 1 giờ đối với phụ nữ đang mang thai ở 24-28 tuần tuổi và trước đó chưa có chuẩn đoán mắc đái tháo đường.

Nếu chỉ số glucose huyết tương được đo sau uống 1 giờ ≥ 130, 135, hoặc 140 mg/dL (7.2, 7.5, hoặc 7.8 mmol/L), tiến hành xét nghiệm dung nạp 100g glucose đường uống lúc đói.

Bước 2: Xét nghiệm dung nạp 100g glucose đường uống nên được thực hiện khi bệnh nhân đang đói.

Bệnh nhân được chuẩn đoán mắc đái tháo đường thai kỳ nếu ít nhất hai trong bốn chỉ số glucose đường huyết (được đo trong lúc đói và sau uống 1 giờ, 2 giờ, và 3 giờ) đạt hoặc vượt mức đưới đây (tiêu chuẩn Carpenter-Coustan):

·         Lúc đói: 95 mg/dL (5.3 mmol/L)

·         Sau 1 giờ: 180 mg/dL (10.0 mmol/L)

·         Sau 2 giờ: 155 mg/dL (8.6 mmol/L)

·         Sau 3 giờ: 140 mg/dL (7.8 mmol/L)

  

Figure 2.1 – Khảo sát đánh giá nguy cơ mắc đái tháo đường từ ADA (diabetes.org/socrisktest)

 

Tài liệu tham khảo:

Classification and Diagnosis of Diabetes: Standards of Medical Care in Diabetes—2021

American Diabetes Association

Diabetes Care 2021 Jan; 44 (Supplement 1): S15-S33. https://doi.org/10.2337/dc21-S002

Chia sẻ bài viết