BỆNH ĐỘNG KINH

Biên soạn: Nguyễn Tấn Bảo Minh, Trần Anh Duyên, DS. Nguyễn Nhật Thiên Tú

TỔNG QUAN

Động kinh là một bệnh mãn tính không lây nhiễm của não ảnh hưởng đến khoảng 50 triệu người trên thế giới, là một trong những bệnh thần kinh phổ biến nhất trên toàn cầu. Gần 80% người mắc bệnh động kinh sống ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. Bệnh được đặc trưng bởi các cơn co giật tái phát, là những đợt cử động không tự chủ ngắn có thể liên quan đến một phần cơ thể (một phần) hoặc toàn bộ cơ thể (toàn thân) và đôi khi kèm theo mất ý thức và mất khả năng kiểm soát chức năng ruột hoặc bàng quang [1]

Các cơn co giật là kết quả của sự phóng điện quá mức trong một nhóm tế bào não. Các phần khác nhau của não cũng có thể là vị trí của các cơn phóng điện như trên. Co giật có thể thay đổi đa dạng từ những lần mất chú ý ngắn nhất hoặc giật cơ đến co giật nặng và kéo dài. Các cơn co giật cũng có thể khác nhau về tần suất, từ ít hơn 1 cơn mỗi năm đến vài cơn mỗi ngày [1]

Bệnh động kinh có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi, nhưng thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc ở những người trên 60 tuổi [19]. Nguy cơ tử vong sớm ở những người mắc bệnh động kinh cao gấp ba lần so với dân số chung. Người ta ước tính rằng có tới 70% người mắc bệnh động kinh có thể sống mà không bị co giật nếu được chẩn đoán và điều trị đúng cách. [1]

NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

Nguyên nhân [2]

• Động kinh có thể có nhiều nguyên nhân, nhưng có đến một nửa số người bị động kinh không rõ nguyên nhân. Trong các trường hợp khác, chứng động kinh rõ ràng có liên quan đến các yếu tố di truyền, các bất thường về phát triển của não, nhiễm trùng, chấn thương sọ não, đột quỵ, khối u não hoặc các vấn đề có thể xác định khác. Bất cứ điều gì làm xáo trộn mô hình hoạt động bình thường của tế bào thần kinh – từ bệnh tật đến tổn thương não đến sự phát triển bất thường của não – đều có thể dẫn đến co giật.

• Ở những người khác, nỗ lực của não để tự phục hồi sau chấn thương đầu, đột quỵ hoặc các vấn đề khác có thể vô tình tạo ra các kết nối thần kinh bất thường dẫn đến chứng động kinh.

 1. Di truyền

• Đột biến gen có thể đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của một số bệnh động kinh. Nhiều loại động kinh ảnh hưởng đến nhiều thành viên trong gia đình có quan hệ huyết thống, chỉ ra một thành phần di truyền mạnh được di truyền. Trong các trường hợp khác, đột biến gen có thể xảy ra một cách tự phát và góp phần phát triển bệnh động kinh ở những người không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

2. Các rối loạn khác

• Động kinh có thể phát triển do tổn thương não liên quan đến nhiều loại tình trạng làm gián đoạn hoạt động bình thường của não. Các tình trạng có thể dẫn đến chứng động kinh bao gồm:
  • Các khối u não, bao gồm cả những khối u liên quan đến bệnh u sợi thần kinh hoặc bệnh u xơ củ, hai tình trạng di truyền gây ra các khối u lành tính gọi là u mô thừa phát triển trong não
  • Chấn thương vùng đầu
  • Nghiện rượu hoặc cai rượu
  • Bệnh Alzheimer
  • Đột quỵ, đau tim và các tình trạng khác làm mất oxy của não (một phần đáng kể bệnh động kinh mới khởi phát ở người cao tuổi là do đột quỵ hoặc bệnh mạch máu não khác)
  • Hình thành mạch máu bất thường (dị dạng động – tĩnh mạch) hoặc chảy máu trong não (xuất huyết)
  • Viêm não
  • Các bệnh nhiễm trùng như viêm màng não, HIV và viêm não do virus

• Bại não hoặc các bất thường thần kinh phát triển khác cũng có thể liên quan đến bệnh động kinh. Khoảng 20 phần trăm co giật ở trẻ em có thể do các tình trạng thần kinh phát triển. Động kinh thường xảy ra đồng thời ở những người có bất thường về phát triển não hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác. Động kinh phổ biến hơn, ví dụ, ở những người bị rối loạn phổ tự kỷ hoặc suy giảm trí tuệ. Trong một nghiên cứu, một phần ba trẻ em mắc chứng rối loạn tự kỷ (ASD – Autism Spectrum Disorder) mắc chứng động kinh kháng điều trị.

3. Các tác nhân gây co giật

• Các tác nhân gây co giật không gây ra động kinh nhưng có thể gây ra cơn động kinh đầu tiên ở những người mẫn cảm hoặc có thể gây ra cơn co giật ở những người bị động kinh, những người đã kiểm soát tốt cơn động kinh bằng thuốc của họ.

• Các tác nhân gây co giật bao gồm:
  • Uống rượu hoặc cai rượu, mất nước hoặc bỏ bữa, căng thẳng và thay đổi nội tiết tố liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt.
  • Căng thẳng là nguyên nhân gây co giật phổ biến nhất.
  • Tiếp xúc với chất độc hoặc chất độc như chì hoặc carbon monoxide, ma túy đường phố, hoặc thậm chí liều lượng quá lớn thuốc chống trầm cảm hoặc các loại thuốc được kê đơn khác cũng có thể gây ra co giật.
  • Thiếu ngủ là nguyên nhân gây ra cơn co giật mạnh mẽ. Rối loạn giấc ngủ thường gặp ở những người mắc chứng động kinh và việc điều trị thích hợp các chứng rối loạn giấc ngủ mắc phải thường có thể giúp cải thiện việc kiểm soát các cơn động kinh.
• Đối với một số người, kích thích thị giác có thể gây ra cơn động kinh trong một tình trạng được gọi là động kinh cảm quang (động kinh quang/ động kinh do nhạy cảm với ánh sáng. Kích thích có thể bao gồm những thứ như đèn nhấp nháy hoặc các chuyển động.

Cơ chế bệnh sinh

• Hoạt động bình thường của tế bào thần kinh diễn ra theo một cách không đồng bộ, với các nhóm tế bào thần kinh bị ức chế và kích thích tuần tự trong quá trình chuyển giao thông tin giữa các vùng não khác nhau [3]. Cơn động kinh (epileptic seizure (epileptic attack, epileptic fit) được kích hoạt bởi sự kích thích đồng bộ, tự phát của một số lượng lớn tế bào thần kinh, dẫn đến sự kích hoạt cục bộ hoặc tổng quát của vận động (co giật), cảm giác (ấn tượng cảm giác), tự chủ (tiết nước bọt), hoặc các chức năng phức tạp (nhận thức, cảm xúc) (→ A). Loại co giật phụ thuộc vào vị trí của hoạt động bất thường và kiểu lây lan đến các phần khác nhau của não. [4]

• Hiện tượng khởi phát là sự khử cực kịch phát của các tế bào thần kinh riêng lẻ (sự khử cực kịch phát [PDS]). Điều này là do sự kích hoạt của các kênh Ca2+ (→ A1).

• Ca2+ đi vào trước hết sẽ mở ra các kênh cation không đặc hiệu và do đó gây ra sự khử cực lớn, cuối cùng, làm mở kênh các kênh Ca2+ đã kích hoạt, kênh K+ và kênh Cl–. Cơn động kinh xảy ra khi một số lượng tế bào thần kinh đã được kích thích đầy đủ.

• Kích thích thần kinh hoặc sự lan truyền kích thích đến các tế bào thần kinh lân cận được thúc đẩy bởi một số cơ chế tế bào:
  • Các đuôi gai của tế bào hình tháp chứa các kênh Ca2+ được tạo điện áp mở ra khi khử cực và do đó làm tăng quá trình khử cực. Trong các tổn thương của tế bào thần kinh, nhiều kênh Ca2+ này được biểu hiện hơn. Chúng bị ức chế bởi Mg2+, trong khi hạ kali máu thúc đẩy hoạt động của các kênh này (→ A2). Nồng độ K+ ngoài tế bào tăng lên làm giảm dòng chảy K+ qua các kênh K+, tức là nó có tác dụng khử cực và do đó đồng thời thúc đẩy hoạt hóa kênh Ca2+.
  • Các đuôi của tế bào hình tháp cũng bị khử cực bởi glutamat từ các khớp thần kinh kích thích (→ A3). Glutamate hoạt động trên một kênh cation không thấm Ca2+ (kênh AMPA) và một kênh thấm Ca2+ (kênh NMDA). Kênh NMDA thường bị chặn bởi Mg2+. Tuy nhiên, sự khử cực được thực hiện bằng cách kích hoạt kênh AMPA sẽ loại bỏ khối Mg2+ (là sự phối hợp của hai kênh). Do đó sự thiếu hụt và khử cực Mg2+ có lợi cho việc kích hoạt kênh NMDA.
  • Điện thế màng tế bào thần kinh thường được duy trì bởi các kênh K+. Điều kiện tiên quyết cho điều này là một gradient K+ thích hợp qua màng tế bào. Gradient này được tạo bởi Na+/K+-ATPase (→ A4). Thiếu năng lượng sẵn có (ví dụ, do thiếu O2 hoặc hạ đường huyết) làm suy giảm Na+/ K+-ATPase và do đó thúc đẩy quá trình khử cực của tế bào.
  • Thông thường, quá trình khử cực được giảm bớt bởi các tế bào thần kinh ức chế kích hoạt kênh K+ và / hoặc kênh Cl– thông qua GABA, trong số những tế bào khác (→ A5). GABA được hình thành bởi glutamate decarboxylase (GD), một loại enzyme cần pyridoxine (vitamin B6) làm đồng yếu tố. Sự thiếu hụt vitamin B6 hoặc giảm ái lực của enzym đối với vitamin B6 (khiếm khuyết di truyền) dẫn đến sự xuất hiện của bệnh động kinh. Sự tăng phân cực của tế bào thần kinh đồi thị có thể làm tăng sự sẵn sàng kích hoạt các kênh Ca2+ loại T, do đó thúc đẩy sự bắt đầu vắng mặt.

• Sự phá vỡ các cơ chế ức chế này do thay đổi các kênh ion, hoặc do tổn thương các tế bào thần kinh và khớp thần kinh ức chế, có thể làm phát triển cơn co giật cục bộ. Ngoài ra, các nhóm tế bào thần kinh có thể trở nên đồng bộ nếu các mạch kích thích cục bộ được tăng cường bằng cách tổ chức lại mạng lưới thần kinh sau chấn thương não. [3]

PHÂN LOẠI

Cơn động kinh (seizure type)

Cơn động kinh gồm 2 loại chính: động kinh cục bộ và động kinh toàn thể. [2]

• Động kinh cục bộ (Focal seizure): Các cơn co giật khu trú chỉ bắt nguồn từ một phần của não. Nhiều người được chẩn đoán bị co giật khu trú ở thùy trán hoặc vùng Trung Thái Dương.
  • Động kinh cục bộ đơn giản (Simple Focal Seizure): người đó vẫn còn ý thức nhưng có thể trải qua cảm giác vận động, giác quan hoặc tâm linh (ví dụ, dejà vu hoặc những ký ức dữ dội) hoặc cảm giác dưới nhiều dạng.
  • Động kinh cục bộ phức tạp (Complex Focal Seizure): người đó có sự thay đổi trong nhận thức, có thể tạo ra trải nghiệm như mơ. Người đó có thể có những hành vi kỳ lạ, lặp đi lặp lại như chớp mắt, co giật, cử động miệng (thường như nhai hoặc nuốt, hoặc thậm chí đi vòng tròn).
  • Một số người bị co giật khu trú có thể trải qua auras– cảm giác bất thường cảnh báo về một cơn động kinh sắp xảy ra.

• Động kinh toàn thể: Co giật toàn thể là kết quả của hoạt động bất thường của tế bào thần kinh nổi lên nhanh chóng ở cả hai bên não. Những cơn co giật này có thể gây mất ý thức, ngã hoặc các cơn co thắt lớn của cơ.
  • Động kinh vắng ý thức (absence seizures) có thể khiến người bệnh nhìn chằm chằm vào không gian, có hoặc không có sự co giật nhẹ của các cơ.
  • Động kinh co cứng (tonic seizures) gây ra căng cứng các cơ của cơ thể, thường là các cơ ở lưng, chân và tay.
  • Động kinh co giật (clonic seizures) gây ra các chuyển động giật lặp đi lặp lại của các cơ ở hai bên cơ thể.
  • Động kinh rung giật cơ (Myoclonic seizures) gây ra giật hoặc co giật phần trên của cơ thể, cánh tay hoặc chân.
  • Động kinh nhược cơ (Atonic seizures) lực gây mất trương lực cơ bình thường, khiến người bị ảnh hưởng thường bị ngã hoặc gục đầu không chủ ý.
  • Động kinh co cứng – co giật (Tonic-clonic seizures) gây ra sự kết hợp của các triệu chứng, bao gồm cứng cơ thể và giật liên tục ở cánh tay và / hoặc chân cũng như mất ý thức.
  • Động kinh toàn thể thứ phát (Secondary generalized seizures) [5][6]: Những cơn động kinh này bắt đầu như một cơn động kinh khu trú và phát triển thành một cơn động kinh toàn thân khi sự bất thường về điện lan ra khắp não. Bạn có thể hoàn toàn tỉnh táo khi cơn co giật bắt đầu nhưng sau đó mất ý thức và bị co giật khi nó phát triển.

Không phải tất cả các cơn co giật đều có thể dễ dàng được xác định là cục bộ hoặc toàn thể. Một số người có cơn động kinh bắt đầu như cơn động kinh khu trú nhưng sau đó lan ra toàn bộ não. Những người khác có thể có cả hai loại co giật nhưng không có mô hình rõ ràng.

Bệnh động kinh (Epilepsy type)

• Cũng như có nhiều loại cơn động kinh khác nhau, cũng có nhiều loại bệnh động kinh khác nhau [2]. Bởi vì co giật chỉ là triệu chứng, nên bệnh nhân mắc bệnh động kinh có thể gặp nhiều hơn một loại cơn động kinh. [7]
• [8] Động kinh cục bộ (Focal Epilepsies) bao gồm các rối loạn đơn tiêu và đa tiêu cũng như co giật liên quan đến một bán cầu. Có thể thấy một loạt các cơn động kinh bao gồm cơn động kinh nhận thức khu trú, cơn động kinh suy giảm nhận thức khu trú, cơn động kinh vận động khu trú, cơn động kinh không vận động khu trú, và cơn động kinh tăng co cứng – co giật.
• [2] Động kinh vắng ý thức (Absence epilepsy) được đặc trưng bởi các cơn co giật lặp đi lặp lại gây mất ý thức nhất thời. Những cơn co giật này hầu như luôn bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và có xu hướng gia tăng trong các gia đình, cho thấy rằng chúng có thể ít nhất một phần do yếu tố di truyền. Các cá nhân có thể biểu hiện các chuyển động không có chủ đích trong cơn động kinh, chẳng hạn như tay giật hoặc mắt chớp nhanh. Ngay sau một cơn co giật, người bệnh có thể tiếp tục công việc họ đang làm. Tuy nhiên, những cơn co giật này có thể xảy ra thường xuyên (trong một số trường hợp lên đến 100 hoặc hơn một ngày) đến nỗi người đó không thể tập trung ở trường học hoặc các tình huống khác.
• Động kinh thùy trán (Frontal lobe epilepsy) là một hội chứng động kinh thường gặp với các cơn co giật cục bộ ngắn có thể xảy ra thành từng đám. Nó có thể ảnh hưởng đến phần não kiểm soát chuyển động và liên quan đến các cơn co giật có thể gây ra yếu cơ hoặc cử động bất thường, mất kiểm soát như vặn mình, vẫy tay hoặc chân, lệch mắt sang một bên hoặc nhăn mặt và thường liên quan đến vài lần mất nhận thức.
• Động kinh thùy thái dương (Temporal lobe epilepsy hay TLE), là hội chứng động kinh thường gặp nhất với các cơn động kinh cục bộ. Những cơn co giật này thường liên quan đến cảm giác buồn nôn, cảm xúc (như buồn nôn hoặc sợ hãi), hoặc mùi hoặc vị khác thường. Bản thân cơn động kinh là một giai đoạn suy giảm ý thức ngắn có thể xuất hiện dưới dạng một câu thần chú nhìn chằm chằm, trạng thái giống như mơ hoặc tự động lặp đi lặp lại. TLE thường bắt đầu ở tuổi thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Các cơn co giật thùy thái dương lặp đi lặp lại thường liên quan đến sự co rút và sẹo (xơ cứng) của hồi hải mã, một vùng rất quan trọng đối với trí nhớ và học tập.
• Có nhiều dạng động kinh khác bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu:
  • Trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut có một số dạng co giật khác nhau, bao gồm cơn động kinh nhược cơ, gây ngã đột ngột và còn được gọi là cơn giật. Cơn động kinh khởi phát thường trước bốn tuổi. Dạng động kinh nặng này có thể rất khó điều trị hiệu quả. Hội chứng Lennox-Gastaut thường tồn tại suốt đời khi chúng phát triển. [2]
  • Trẻ em mắc hội chứng Dravet có các cơn co giật bắt đầu trước một tuổi và sau đó phát triển thành các dạng co giật khác. [2]
  • Hội chứng Dravet và hội chứng Lennox-Gastaut là hội chứng động kinh phối hợp của động kinh cục bộ và động kinh toàn thể, vì bệnh nhân có cả cơn động kinh toàn thể và động kinh cục bộ. Điện não đồ liên vùng có thể cho thấy cả phóng điện dạng sóng tăng đột biến tổng quát và phóng điện dạng động kinh khu trú, nhưng hoạt động dạng động kinh không cần thiết để chẩn đoán. [8]

• U mô thừa vùng dưới đồi là một dạng động kinh hiếm gặp, lần đầu tiên xảy ra trong thời thơ ấu và có liên quan đến dị dạng của vùng dưới đồi ở đáy não. Những người mắc bệnh U mô thừa vùng dưới đồi có những cơn co giật giống như cười hoặc khóc. Những cơn co giật như vậy thường không được phát hiện và rất khó chẩn đoán. [2]

Thuật ngữ “Không xác định” (Unknown) được sử dụng để biểu thị rằng bệnh nhân mắc bệnh Động kinh nhưng bác sĩ lâm sàng không thể xác định được loại Động kinh là cục bộ hay toàn thể vì không có đủ thông tin. Ví dụ, bệnh nhân có thể đã có một số cơn co giật kiểu co giật – co cứng đối xứng nhưng không có đặc điểm cục bộ và ghi điện não đồ bình thường. Do đó, sự khởi phát của các cơn động kinh này là không rõ và xếp vào loại động kinh không xác định. [8]

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG

Triệu chứng chính của bệnh động kinh là các cơn co giật lặp lại. Đây là những đợt lên cơn bất ngờ của dòng điện trong não làm ảnh hưởng tạm thời đến cách bộ não hoạt động. Động kinh có thể ảnh hưởng đến người bệnh theo những cách khác nhau, tùy thuộc vào phần não bị ảnh hưởng. [9]

Co giật toàn thân: Tất cả các vùng của não (vỏ não) đều bị ảnh hưởng cơn co giật toàn thân. Đôi khi chúng được gọi là cơn động kinh lớn. [10]

• Người bị co giật có thể kêu lên, cứng người trong vài giây đến một phút và sau đó có cử động nhịp nhàng của cánh tay và chân. Thường thì các chuyển động nhịp nhàng sẽ chậm lại trước khi dừng lại.
• Mắt thường mở.
• Có thể không thở và cơ thể chuyển sang màu xanh. Sau đó sẽ là một khoảng thời gian thở sâu và ra tiếng.
• Quá trình tỉnh lại diễn ra từ từ và người đó có thể bị lú lẫn trong một khoảng thời gian – vài phút đến hàng giờ.
• Bí tiểu.
• Người bệnh sẽ thường xuyên lú lẫn sau một cơn co giật toàn thân.

Co giật cục bộ có ý thức: Chỉ một phần não bị ảnh hưởng, vì vậy chỉ một phần cơ thể bị tác động. Tùy thuộc vào phần não rối loạn dòng điện, các triệu chứng có thể khác nhau. [10]

• Nếu phần não kiểm soát cử động của bàn tay bị ảnh hưởng, thì chỉ bàn tay có biểu hiện các cử động theo nhịp hoặc giật cục.
• Nếu các vùng khác của não bị ảnh hưởng, các triệu chứng có thể bao gồm cảm giác lạ như cảm giác đầy bụng hoặc các cử động nhỏ lặp lại như nhặt quần áo hoặc nhếch môi.
• Đôi khi người bị co giật một phần có thể choáng váng hoặc lú lẫn. Điều này cho thấy cơn động kinh cục bộ khởi phát có suy giảm ý thức. Các bác sĩ mô tả biểu hiện này ở một người đang ở trong tình trạng hoàn toàn tỉnh táo và không có ý thức.

Vắng mặt hoặc co giật nhẹ: Đây là trường hợp phổ biến nhất ở trẻ em. [10]

• Suy giảm ý thức được biểu hiện bởi tình trạng thường xuyên nhìn chằm chằm vào của người bệnh.
• Có thể chớp mắt lặp lại hoặc các cử động nhỏ khác.
• Thông thường, những cơn co giật này diễn ra ngắn, chỉ kéo dài vài giây. Một số người có thể có nhiều dấu hiệu trong ngày.

Các tình trạng đe dọa tính mạng liên quan đến chứng động kinh: [11]

• Trạng thái động kinh: Trạng thái động kinh là tình trạng có khả năng đe dọa tính mạng, trong đó người bệnh bị co giật kéo dài bất thường hoặc không hoàn toàn lấy lại nhận thức giữa các cơn co giật tái phát. Động kinh trạng thái có thể là co giật (quan sát thấy các dấu hiệu bên ngoài của cơn động kinh) hoặc không co giật (không có dấu hiệu bên ngoài và được chẩn đoán bằng điện não đồ bất thường).
• Bất kỳ cơn co giật nào kéo dài hơn 5 phút nên được xử lý như trạng thái động kinh.
• Đột tử bất ngờ trong bệnh động kinh (Sudden unexpected death in epilepsy – SUDEP): Vì những lý do chưa được hiểu rõ, những người mắc bệnh động kinh có nguy cơ đột tử cao hơn. Một số nghiên cứu cho thấy rằng mỗi năm có khoảng một trường hợp SUDEP xảy ra trong 1.000 người mắc động kinh.
• Đối với một số người, nguy cơ này có thể cao hơn, tùy thuộc vào một số yếu tố. Những người bị co giật khó kiểm soát có xu hướng mắc SUDEP cao hơn. SUDEP có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

CHẨN ĐOÁN

Thăm khám lâm sàng:

Việc chẩn đoán lâm sàng các cơn co giật dựa trên tiền sử bệnh nhân và quan trọng nhất là từ những người chứng kiến. Khám lâm sàng giúp chẩn đoán các hội chứng động kinh cụ thể gây ra các phát hiện bất thường, chẳng hạn như các bất thường về da liễu (ví dụ: hội chứng thần kinh da như Sturge-Weber, bệnh xơ cứng củ, và các hội chứng khác). Ngoài ra, những bệnh nhân bị động kinh tăng trương lực toàn thân khó chữa trong nhiều năm có khả năng bị chấn thương cần phẫu thuật. [12]

Trong khi khám thần kinh, bác sĩ có thể kiểm tra hành vi, khả năng vận động, chức năng thần kinh và các khu vực khác để chẩn đoán tình trạng của người bệnh và xác định loại động kinh có thể mắc phải. [13]

Chẩn đoán cận lâm sàng: [13]

Xét nghiệm máu: để kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng, tình trạng di truyền hoặc các tình trạng khác có thể liên quan đến động kinh

Các xét nghiệm khác nhằm phát hiện bất thường ở não bộ: [13]

• Điện tâm đồ (EEG): Đây là xét nghiệm phổ biến nhất được sử dụng để chẩn đoán bệnh động kinh. Trong xét nghiệm này, các điện cực được gắn vào da đầu bằng một chất giống như keo dán. Các điện cực ghi lại hoạt động điện của não.
• Điện tâm đồ mật độ cao.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT).
• Chụp cộng hưởng từ (MRI).
• MRI chức năng (fMRI).
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET).
• Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT).
• Các xét nghiệm tâm thần kinh.
• Cùng với kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể sử dụng kết hợp các kỹ thuật phân tích để giúp xác định vị trí bắt đầu cơn co giật não:
• Ánh xạ tham số thống kê (SPM).
• Phân tích CURRY.
• Chụp từ não (MEG).

Chẩn đoán phân biệt: [12]

Nhiều tình trạng có biểu hiện khá giống và bị chẩn đoán nhầm là co giật. Các tình trạng cần được xem xét bao gồm:

• Ngất (ví dụ: rối loạn nhịp tim, ngất do rối loạn vận mạch, rối loạn chuyển hóa máu)
• Tình trạng chuyển hóa (ví dụ: hạ đường huyết, hạ natri máu)
• Chứng đau nửa đầu (ví dụ: cơn đau nửa đầu, chứng đau nửa đầu tương đương)
• Tình trạng mạch máu (ví dụ, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua)
• Rối loạn giấc ngủ (ví dụ, chứng khó ngủ, chứng ngủ rũ, kinh hoàng ban đêm)
• Rối loạn vận động (ví dụ: rối loạn vận động kịch phát)
• Tình trạng tiêu hóa (ví dụ: trào ngược thực quản ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ)

Tình trạng tâm thần (ví dụ: chuyển đổi, cơn hoảng sợ, phép nín thở, đau ốm, tăng lợi thứ cấp)

ĐIỀU TRỊ

Mục tiêu điều trị:

Mục tiêu điều trị ở bệnh nhân co giật động kinh là đạt được trạng thái hết co giật mà không có tác dụng phụ. [14]

Điều trị dùng thuốc:

Thuốc chống co giật là phương pháp điều trị chính cho các cơn co giật. Hầu hết các cơn co giật có thể được kiểm soát bằng một loại thuốc (được gọi là đơn trị liệu). Quyết định loại thuốc nào để kê đơn, và liều lượng như thế nào, phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau: [11], [15]

• Kiểu co giật
• Lối sống và tuổi tác
• Tần suất co giật
• Tác dụng phụ của thuốc
• Thuốc cho các tình trạng khác
• Phụ nữ, dù đang mang thai hay sẽ mang thai

Thuốc chống co giật có thể được chia thành các nhóm lớn dựa trên cơ chế của chúng, như sau: [16]

• Thuốc chẹn sự hoạt hóa lặp lại kênh natri: Phenytoin, carbamazepine, oxcarbazepine, eslicarbazepine, lamotrigine, topiramate, cenobamate
• Chất làm chậm quá trình bất hoạt kênh natri: Lacosamide, rufinamide
• Chất tăng cường thụ thể gamma-aminobutyric (GABA) –A: Phenobarbital, benzodiazepines, clobazam
• Thuốc chẹn thụ thể N -methyl-D-aspartic acid (NMDA): Felbamate
• Thuốc chẹn thụ thể alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionic acid (AMPA): Perampanel, topiramate
• Thuốc chẹn kênh T-canxi: Ethosuximide, valproate
• Thuốc chẹn kênh canxi N và L: Lamotrigine, topiramate, zonisamide, valproate
• Thuốc điều biến dòng H: Gabapentin, lamotrigine
• Chặn các vị trí liên kết duy nhất: Gabapentin, levetiracetam, perampanel
• Thuốc ức chế anhydrase carbonic: Topiramate, zonisamide
• Thuốc mở kênh kali thần kinh (KCNQ [Kv7]): Ezogabine
• Thuốc chống co giật khác: Cannabidiol, stiripentol, fenfluramine

Thuốc chống động kinh có thể có một số tác dụng phụ. Các tác dụng phụ nhẹ bao gồm: [13]

• • Mệt mỏi
  • Chóng mặt
  • Tăng cân
  • Giảm mật độ xương
  • Viêm da
  • Mất khả năng phối hợp
  • Vấn đề về giọng nói
  • Các vấn đề về trí nhớ và tư duy

Các tác dụng phụ nghiêm trọng hơn nhưng hiếm gặp bao gồm: [5][13]

• • Trầm cảm
  • Suy nghĩ và hành vi tự sát
  • Phát ban nghiêm trọng
  • Viêm một số cơ quan, chẳng hạn như gan

Vào tháng 6 năm 2018, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt cannabidiol (Epidolex, có nguồn gốc từ cần sa) để điều trị các cơn co giật liên quan đến hội chứng Lennox-Gastaut và hội chứng Dravet cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên. Thuốc chỉ chứa một lượng nhỏ yếu tố tác động thần kinh trong cần sa và không gây hưng phấn liên quan đến thuốc. Vào tháng 11 năm 2019, FDA đã phê duyệt viên nén cenobamate để điều trị người lớn bị co giật từng phần. FDA cũng đã phê duyệt thuốc tenfluramine để giảm tần suất co giật liên quan đến hội chứng Dravet ở trẻ em từ 2 tuổi trở lên. [11]

Đối với nhiều người bị động kinh, các cơn co giật có thể được kiểm soát bằng liệu pháp đơn trị với liều lượng tối ưu. Việc kết hợp các loại thuốc có thể làm tăng các tác dụng phụ như mệt mỏi và chóng mặt, vì vậy bác sĩ thường chỉ kê một loại thuốc khi có thể. Tuy nhiên, việc kết hợp thuốc đôi khi vẫn cần thiết đối với một số dạng động kinh không đáp ứng với liệu pháp đơn trị liệu. [11]

Khi bắt đầu dùng bất kỳ loại thuốc chống động kinh mới nào, ban đầu thường chỉ định một liều lượng thấp, sau đó tăng liều dần, đôi khi có theo dõi nồng độ trong máu, để xác định khi nào đã đạt đến liều lượng tối ưu. Có thể mất thời gian để liều dùng có thể kiểm soát co giật tối ưu trong khi giảm thiểu tác dụng phụ. Tình trạng này thường tồi tệ hơn vào lần đầu tiên khi bắt đầu dùng một loại thuốc mới. [11]

Điều trị không dùng thuốc: [11]

Chế độ ăn

Phương pháp ăn kiêng và các phương pháp điều trị khác có thể phù hợp hơn tùy thuộc vào độ tuổi của cá nhân và loại động kinh. Chế độ ăn Keto giàu chất béo, rất ít carbohydrate thường được áp dụng để điều trị chứng động kinh kháng thuốc. Chế độ ăn uống gây ra một trạng thái được gọi là ketosis, có nghĩa là cơ thể chuyển sang phân hủy chất béo thay vì carbohydrate để tồn tại. Chế độ ăn keto có hiệu quả làm giảm cơn động kinh cho một số người, đặc biệt là trẻ em mắc một số dạng động kinh.

Chế độ ăn keto không dễ duy trì , vì nó đòi hỏi phải tuân thủ nghiêm ngặt một phạm vi giới hạn của các loại thực phẩm. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm suy giảm tăng trưởng do thiếu dinh dưỡng và tích tụ axit uric trong máu, có thể dẫn đến sỏi thận.

Các nhà nghiên cứu đang xem xét các phiên bản sửa đổi và các lựa chọn thay thế cho chế độ ăn keto. Ví dụ, các nghiên cứu cho thấy kết quả đầy hứa hẹn đối với chế độ ăn kiêng Atkins được sửa đổi và phương pháp điều trị chỉ số đường huyết thấp, cả hai đều ít nghiêm ngặt hơn và dễ thực hiện hơn chế độ ăn keto, nhưng các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng được kiểm soát tốt vẫn chưa đánh giá được phương pháp mới này.

Phẫu thuật

Cân nhắc phẫu thuật thường chỉ được khuyến cáo sau khi các cơn động kinh cục bộ vẫn tồn tại dù người bệnh đã thử ít nhất hai loại thuốc được lựa chọn thích hợp và dung nạp tốt, hoặc nếu có một tổn thương não có thể xác định được (một phần não bị rối loạn chức năng) được cho là gây ra cơn động kinh.

Cân nhắc phẫu thuật dựa trên loại co giật, vùng não bị ảnh hưởng và tầm quan trọng của vùng não bắt nguồn cơn co giật (được gọi là khu trú) đối với hành vi hàng ngày. Trước khi phẫu thuật, người bệnh được theo dõi kỹ lưỡng để xác định chính xác vị trí trong não nơi bắt đầu co giật. Các điện cực cấy ghép có thể được sử dụng để ghi lại hoạt động từ bề mặt của não, cung cấp thông tin chi tiết hơn so với điện não đồ da đầu bên ngoài. Các bác sĩ phẫu thuật thường tránh thao tác ở những vùng não ảnh hưởng đến khả năng nói, chuyển động, cảm giác, trí nhớ và suy nghĩ, hoặc các khả năng quan trọng khác. fMRI có thể được sử dụng để xác định vị trí các vùng não “quan trọng” như vậy liên quan đến một cá nhân.

Ở nhiều bệnh nhân, phẫu thuật có thể làm giảm đáng kể hoặc thậm chí ngăn chặn cơn động kinh, tuy nhiên, bất kỳ loại phẫu thuật nào cũng có một số mức độ rủi ro. Phẫu thuật động kinh không phải lúc nào cũng giảm thành công các cơn co giật và có thể dẫn đến những thay đổi về nhận thức hoặc tính cách cũng như khuyết tật về thể chất, ngay cả ở những người bệnh rất phù hợp với phẫu thuật.

Ngay cả khi phẫu thuật chấm dứt hoàn toàn cơn co giật của một người, điều quan trọng là phải tiếp tục dùng thuốc chống co giật trong một thời gian. Các bác sĩ thường khuyên nên tiếp tục dùng thuốc trong ít nhất hai năm sau khi phẫu thuật thành công để tránh tái phát cơn động kinh.

Thiết bị hỗ trợ

Kích thích điện não vẫn là một chiến lược điều trị được quan tâm dành cho người bệnh mắc các dạng động kinh kháng thuốc, người bệnh không phẫu thuật được. Có hai loại kích thích thần kinh:

• Thiết bị kích thích dây thần kinh phế vị (The vagus nerve stimulation device) để điều trị chứng động kinh đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 1997. Thiết bị kích thích dây thần kinh phế vị được phẫu thuật cấy dưới da ngực và được gắn vào dây thần kinh phế vị ở cổ dưới. Thiết bị này truyền năng lượng điện ngắn đến não qua dây thần kinh phế vị.
• Kích thích đáp ứng (Responsive stimulation) liên quan đến việc sử dụng một thiết bị cấy ghép phân tích các mô hình hoạt động của não để phát hiện một cơn động kinh sắp xảy ra.

Các phương pháp điều trị có tiềm năng trong tương lai: [6][14]

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu nhiều phương pháp điều trị mới tiềm năng cho bệnh động kinh, bao gồm:

• Kích thích thần kinh đáp ứng.
• Kích thích liên tục vùng khởi phát cơn co giật (kích thích dưới ngưỡng).
• Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.
• Cắt bỏ bằng laser lập thể hoặc phẫu thuật phóng xạ lập thể.

Thiết bị kích thích thần kinh bên ngoài.

TIPS/PEARLS [17]

Chiến lược điều trị AED (thuốc chống động kinh) nên được cá nhân hóa tùy theo loại co giật, hội chứng động kinh, thuốc và bệnh đi kèm, lối sống của trẻ em, thanh niên hoặc người lớn, sở thích của bệnh nhân và gia đình và/hoặc người chăm sóc.

Việc chẩn đoán động kinh cần được đánh giá nghiêm túc nếu các biến cố vẫn tiếp diễn mặc dù đã sử dụng liều AED đầu tay tối ưu.

Nên cung cấp nhất quán cho trẻ em, thanh niên hoặc người lớn mắc chứng động kinh một loại chế phẩm AED của một nhà sản xuất cụ thể, trừ khi người kê đơn, với sự tham khảo ý kiến của bệnh nhân, gia đình và/hoặc người chăm sóc, cho rằng đây không phải là một mối bận tâm. Các chế phẩm khác nhau của một số AED có thể khác nhau về sinh khả dụng hoặc cấu hình dược động học và cần phải thận trọng để tránh hiệu quả bị giảm hoặc tác dụng phụ quá mức. Tham khảo bản tóm tắt về đặc tính sản phẩm (SPC) và BNF về sinh khả dụng và dược động học của các AED riêng lẻ, nhưng lưu ý rằng những thông tin này không cung cấp thông tin so sánh sinh khả dụng của các chế phẩm generic khác nhau.

Vào tháng 11 năm 2013, MHRA (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) đã đưa ra khuyến cáo mới về AED và việc chuyển đổi giữa các sản phẩm của các nhà sản xuất khác nhau về một loại thuốc cụ thể. Sau khi xem xét các bằng chứng có sẵn, CHM (Commission on Human Medicine) đã phân AED thành 3 loại tùy thuộc vào mức độ lo ngại tiềm ẩn liên quan đến việc chuyển đổi giữa các sản phẩm của các nhà sản xuất khác nhau. Tham khảo MHRA để biết thêm thông tin.

Khuyến cáo rằng trẻ em, thanh niên và người lớn nên được điều trị bằng một AED (đơn trị liệu) bất cứ khi nào có thể. Nếu điều trị ban đầu không thành công, thì có thể thử đơn trị liệu bằng một loại thuốc khác. Cần thận trọng trong thời gian chuyển đổi.

Nếu AED thất bại vì tác dụng không mong muốn hoặc tiếp tục co giật, nên bắt đầu sử dụng loại thuốc thứ hai (có thể là thuốc đầu tay hoặc thuốc hàng thứ hai) và tăng liều đến liều đủ hoặc liều tối đa dung nạp, sau đó nên giảm liều dần dần loại thuốc đầu tiên.

Nếu loại thuốc thứ hai không hiệu quả, nên giảm dần thuốc thứ nhất hoặc thứ hai, tùy thuộc vào hiệu quả tương đối, tác dụng phụ và mức độ dung nạp của thuốc trước khi bắt đầu dùng thuốc khác.

Khuyến cáo rằng liệu pháp phối hợp (liệu pháp bổ trợ hoặc ‘bổ sung’) chỉ nên được xem xét khi các nỗ lực đơn trị liệu với AED không dẫn đến hết co giật. Nếu các thử nghiệm về liệu pháp phối hợp không mang lại những lợi ích đáng kể, nên quay trở lại chế độ điều trị (đơn trị hoặc phối hợp) đã được chứng minh là dễ chấp nhận nhất đối với trẻ em, thanh niên hoặc người lớn, về sự cân bằng tốt nhất giữa hiệu quả giảm tần suất co giật và khả năng dung nạp của các tác dụng phụ.

Nếu sử dụng carbamazepine, nên chọn các chế phẩm carbamazepine phóng thích có kiểm soát.

Không dùng natri valproate cho phụ nữ hoặc bé gái có khả năng sinh sản (bao gồm cả bé gái có khả năng cần điều trị vào những năm sinh sản), trừ khi các lựa chọn khác không hiệu quả hoặc không dung nạp và các phương pháp ngừa mang thai được áp dụng. Thảo luận về nguy cơ dị tật và giảm phát triển thần kinh ở thai nhi. Cần nắm rõ rằng nguy cơ đặc biệt tăng lên khi dùng liều cao natri valprorate hoặc khi sử dụng nó như một phần của liệu pháp đa trị liệu.

TEAMWORKS

Bệnh nhân có các cơn co giật dễ dàng kiểm soát và không gây ra các vấn đề hoặc ảnh hưởng sức khỏe khác, có thể chỉ cần một bác sĩ thần kinh để điều trị. Khi gặp khó khăn trong chẩn đoán bệnh hoặc kiểm soát các cơn co giật, gặp bác sĩ chuyên khoa động kinh sẽ là bước tiếp theo. Ngoài ra, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể cần thiết trong quá trình điều trị, tùy thuộc vào độ tuổi, sức khỏe và các vấn đề phát triển của người bệnh [18]:

Trẻ em có thể yêu cần sự giúp đỡ từ các chuyên gia về đời sống, các nhà giáo dục và các hỗ trợ học tập khác.

Trẻ em và người lớn có thể yêu cầu trợ giúp phục hồi chức năng vào nhiều thời điểm khác nhau, chẳng hạn như chuyên gia vật lý trị liệu, thể chất và ngôn ngữ.

Các chuyên gia dạy nghề thường cần thiết cho thanh thiếu niên và người lớn vì việc làm có thể là một vấn đề lớn đối với những người mắc bệnh động kinh, đặc biệt là khi các cơn động kinh không được kiểm soát.

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nên áp dụng cách tư vấn cho phép bệnh nhân, gia đình và/hoặc người chăm sóc tham gia với tư cách là đối tác trong tất cả các quyết định về chăm sóc sức khỏe của bệnh nhân; và nên cân nhắc đầy đủ đến chủng tộc, văn hóa và bất kỳ nhu cầu cụ thể nào. [17]

NGUỒN THAM KHẢO

[1]https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy

[2]https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/hope-through-research/epilepsies-and-seizures-hope-through#3109_4

[3]Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine, 8th edition, LANGE, Gary D. Hammer and Stephen J. McPhee, page 455

[4] Color Atlas of Pathophysiology – Stefan Silbernagl, Florian Lang, page 338

[5]https://www.ilae.org/files/ilaeGuideline/Operational-Classification-Fisher-Vietnamese-2019.pdf?fbclid=IwAR2lu5ZrheJOIcMQXtWTMQNC7O6a2LhhY0jgv-iKfsx5cJC3IwM3nSM9oP8

[6] https://www.ucsfhealth.org/conditions/epilepsy/symptoms

[7]https_www.webmd.com/?url=https%3A%2F%2Fwww.webmd.com%2Fepilepsy%2Fguide%2Funderstanding-seizures-and-epilepsy

[8] https://www.ilae.org/files/ilaeGuideline/ClassificationOfEpilepsies_Scheffer_et_al-2017-Epilepsia.pdf

[9] https://www.nhs.uk/conditions/epilepsy/symptoms/

[10] https://www.webmd.com/epilepsy/guide/epilepsy-seizure-symptoms

[11]https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/hope-through-research/epilepsies-and-seizures-hope-through?fbclid=IwAR3rk1YHvgv8OBKcivRghZNmrm7NaJP2noCkit-MMbQuMec3pifVMi3lSmA#3109_30

[12]https://emedicine.medscape.com/article/1184846clinical?fbclid=IwAR3DGwlZX69w5yN8ze-bzTQnylQ-wY13u4gNDfO3PJrmIPjvtJtINHP9tEc#b3

[13]https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epilepsy/diagnosis-treatment/drc-20350098

[14]https://www.medscape.com/answers/1184846-153525/what-is-the-goal-of-treatment-for-epilepsy

[15]https://emedicine.medscape.com/article/1184846medication?fbclid=IwAR1f4p_8bxb9G4SHrmDFc3quaDLOyFAN47nP3eiEXbgeVMXQea2vqyISbog

[16] https://emedicine.medscape.com/article/1184846-treatment#d10

[17] https://www.nice.org.uk/guidance/cg137/chapter/1-Guidance#management-2

[18]https://www.epilepsy.com/learn/managing-your-epilepsy/managing-my-seizures-101/my-health-care-team

[19] https://www.nhs.uk/conditions/epilepsy/