USPSTF mở rộng hướng dẫn về Xét nghiệm và Tư vấn Di truyền liên quan đến gen BRCA
USPSTF mở rộng hướng dẫn về Xét nghiệm và Tư vấn Di truyền liên quan đến gen BRCA
Khuyến khích các nhà cung cấp dịch vụ sử dụng công cụ đánh giá rủi ro cho tất cả phụ nữ có tiền sử cá nhân hoặc người thân bị ung thư vú và buồng trứng.
Bác sĩ Laila Samiian, viết bài đánh giá cho JAMA (The Journal of the American Medical Association), ra ngày 20 tháng 8 năm 2019.
Tài trợ bởi: Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF)
Bối cảnh và Mục tiêu
Đột biến gien BRCA½ (BReast CAncer, ung thư vú) chiếm 5% đến 10% các trường hợp ung thư vú và 15% các trường hợp ung thư buồng trứng. Năm 2013, Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF) khuyến nghị chỉ giới thiệu tư vấn di truyền cho phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc. Ngày nay, hướng dẫn được cập nhật , cho thấy bằng chứng mới nhất về lợi ích và tác hại của việc đánh giá rủi ro và xét nghiệm di truyền.
Khuyến nghị chính
- Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính nên sàng lọc bệnh nhân có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mặc bệnh ung thư vú và buồng trứng/phúc mạc/ống dẫn trứng.
- Nên sử dụng một trong bảy công cụ đánh giá rủi ro hiện có để ước tính khả năng mang gien đột biến BRCA gây bệnh.
- Phụ nữ có kết quả sàng lọc dương tính nên được giới thiệu để được tư vấn di truyền, và xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ.
- Không nên sàng lọc định kỳ và xét nghiệm di truyền đại trà trong cộng đồng những người không có tiền sử gợi ý gien đột biết BRCA.
Hình 1. Liệu pháp PARPi nhắm vào BRCA ½, thúc đẩy khả năng sửa chữa đứt chuỗi kép DNA. Chú thích: liệu pháp PARPi là liệu pháp ức chế Poly Adenosine Diphosphate Ribose Polymerase. Xem hình nguyên bản ở báo Oncomedicine, 2017; 2: 132-137. doi: 10.7150/oncm.20393.
BÌNH LUẬN
Nhiều tổ chức ung thư học chuyên nghiệp đã áp dụng các hướng dẫn xét nghiệm di truyền đề cập đến tiền sử cá nhân và gia đình về bệnh ung thư; giờ đây, USPSTF cập nhật khuyến nghị và tăng trách nhiệm cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính. Trong số các công cụ đánh giá, Mô hình Gail không thích hợp cho việc tính toán rủi ro đột biến BRCA; nên sử dụng Công cụ Sàng lọc Giới thiệu (Referral Screening Tool) hoặc Tyrer Cuzick. Bác sĩ lâm sàng có thể dùng một số dấu hiệu nhận biết đơn giản trong bệnh sử để soạn thư giới thiệu xét nghiệm di truyền; bao gồm tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư vú với nguồn gốc Do Thái Ashkenazi, chẩn đoán ung thư vú trước 45 tuổi, ung thư vú ở nam giới, ung thư ống dẫn trứng hoặc buồng trứng ở mọi lứa tuổi, hoặc ung thư vú và buồng trứng ở cùng một cá nhân. Hướng tới thử nghiệm di truyền đến người tiêu dùng (ví dụ: 23andMe) chỉ tìm kiếm 3 đột biến sáng lập của người Do Thái Ashkenazi trong gien BRCA và không xác định được 98% các dạng đột biến gien BRCA khác. Ngày nay, xét nghiệm di truyền thường liên quan đến nhiều gen ngoài BRCA; Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia Hoa Kỳ (National Comprehensive Cancer Network) cung cấp hướng dẫn cho các xét nghiệm như vậy.
Biên dịch: Nguyễn Thị Duyên, TS. Võ Đức Duy
Owens DK et al. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer: US Preventive Services Task Force recommendation statement. JAMA 2019 Aug 20; 322:652. (https://doi.org/10.1001/jama.2019.10987)
Nelson HD et al. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: Updated evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force. JAMA 2019 Aug 20; 322:666. (https://doi.org/10.1001/ jama.2019.8430)
Dr. Samiian is Assistant Professor of Surgery, Chief, Section of Breast Surgery, and Director of the UF Multidisciplinary Symposium on Breast Disease at University of Florida College of Medicine in Jacksonville.
Tài liệu tham khảo:
